헌팅턴 병 (Huntington’s Disease): 유전성 신경퇴행성 질환의 이해

헌팅턴 병은 상염색체 우성 유전질환으로, 뇌의 특정 부분인 기저핵과 대뇌 피질의 신경세포가 점진적으로 손상되는 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 George Huntington이 1872년에 처음으로 기술한 것으로, 주로 중년기에 발병하며 유전적 요인에 의해 발생합니다.

원인

헌팅턴 병은 HTT 유전자(헌팅턴 유전자)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에 있는 CAG 삼염기 반복 서열의 비정상적 확장이 헌팅턴 단백질의 비정상적 생산을 초래하며, 이는 신경세포의 기능 장애와 사멸을 유발합니다. 부모 중 한 명이 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 자녀가 이를 물려받을 확률은 50%입니다.

증상

증상은 대개 30대에서 40대 사이에 나타나지만, 드물게 20대 이하나 60대 이후에 발병하기도 합니다. 헌팅턴 병의 증상은 크게 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다:

1. 운동 증상:
   • 비자발적 경련성 움직임(무도병)
   • 근육 경직 및 경련
   • 균형 및 협응력 저하
   • 삼킴 및 발음 곤란
2. 인지 증상:
   • 기억력 감퇴
   • 판단력 저하
   • 주의력 결핍
   • 계획 및 조직 능력 저하
3. 정신적 증상:
   • 우울증
   • 불안
   • 충동 조절 문제
   • 사회적 고립
   • 조울증 및 정신병적 증상

진단

헌팅턴 병의 진단은 임상 증상, 가족력, 그리고 유전적 검사를 통해 이루어집니다. 유전적 검사는 HTT 유전자의 CAG 반복 서열을 분석하여 돌연변이의 존재 여부를 확인합니다. 추가적으로, 뇌 영상 검사(MRI, CT)는 뇌의 구조적 변화를 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다​.

치료

헌팅턴 병은 현재 완치가 불가능하지만, 다양한 치료법을 통해 증상을 관리하고 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다:

1. 약물 치료:
   • 비자발적 움직임을 줄이기 위한 약물 (예: 테트라베나진, 리스페리돈)
   • 우울증 및 정신적 문제를 치료하기 위한 항우울제 (예: 세로토닌 재흡수 억제제)
   • 신경안정제 및 항정신병약 (예: 할로페리돌, 클로자핀)
2. 재활 치료:
   • 물리치료: 운동 기능 향상 및 경직 완화
   • 작업치료: 일상생활 활동 지원
   • 언어치료: 발음 및 삼킴 기능 개선
3. 심리적 지원:
   • 상담 및 심리적 지원
   • 환자와 가족을 위한 지원 그룹 및 교육 프로그램

참고 자료

헌팅턴 병에 대한 연구는 지속적으로 진행 중이며, 유전자 치료 및 세포 치료와 같은 새로운 치료법이 개발되고 있습니다. 유전자 편집 기술(CRISPR)을 이용한 연구가 활발히 진행되고 있으며, 이는 향후 헌팅턴 병의 근본적인 치료 가능성을 제시하고 있습니다​.

• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• Rare Diseases Clinical Research Network
• Rare Genomics Institute

헌팅턴 병은 환자와 가족에게 큰 도전이 될 수 있지만, 적절한 관리와 지원을 통해 삶의 질을 개선할 수 있습니다. 연구와 발전을 통해 미래에는 보다 효과적인 치료법이 개발되기를 기대합니다.

끝.