희귀 유전 질환 “파브리병 (Fabry Disease)” 원인과 증상 치료 방법
파브리병(Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)라는 물질이 세포 내에 축적되면서 다양한 증상을 일으킵니다. 파브리병은 X-연관 유전 방식으로 유전되며, 주로 남성에게 심각하게 발현되지만 여성도 증상을 나타낼 수 있습니다.
원인
파브리병은 GLA 유전자에 변이가 생겨 알파-갈락토시다제 A 효소의 생산이 제대로 이루어지지 않거나 기능이 저하되어 발생합니다. 이 효소가 부족하면 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)가 신체 여러 부위에 축적되어 조직과 기관의 손상을 초래합니다 .
증상
파브리병의 증상은 다양하며, 초기 증상은 어린 시절에 나타날 수 있습니다. 주요 증상은 다음과 같습니다:
- 피부: 피부에 혈관각화증(angiokeratomas)이 나타납니다. 이는 주로 몸통, 엉덩이, 다리 부위에 붉은색 또는 자주색 반점으로 나타납니다.
- 통증: 손과 발에 화끈거리는 통증(acroparesthesia)이 주기적으로 발생하며, 이는 특히 열이나 스트레스에 의해 악화됩니다.
- 신장: 신장 기능이 저하되면서 신부전으로 진행될 수 있습니다.
- 심장: 심장 비대, 부정맥, 심근증 등의 심장 문제가 발생할 수 있습니다.
- 신경계: 중추 및 말초 신경계의 이상으로 인해 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.
- 눈: 각막 혼탁(corneal verticillata)이 발생할 수 있으며, 이는 시력에 영향을 주지 않지만 진단에 중요한 단서가 될 수 있습니다 .
진단
파브리병은 혈액 또는 피부 세포에서 알파-갈락토시다제 A 효소의 활성을 측정하거나 GLA 유전자의 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 가족력이 있는 경우, 조기 진단을 위해 유전자 검사가 권장됩니다 .
치료
현재 파브리병의 치료에는 효소 대체 요법(enzyme replacement therapy, ERT)과 샤페롤 분자 요법(chaperone therapy)이 사용됩니다.
- 효소 대체 요법(ERT): 정기적으로 알파-갈락토시다제 A 효소를 정맥 주사로 투여하여 체내 GL-3 축적을 줄이는 방법입니다.
- 샤페롤 분자 요법: 단백질이 제대로 접히도록 도와주는 샤페론 분자를 투여하여 효소의 기능을 향상시키는 치료법입니다.
- 유전자 치료: 연구 중인 단계로, 유전자를 직접 수정하여 효소 결핍을 근본적으로 치료하는 방법입니다 .
관리와 예방
파브리병은 현재로서는 완치가 어려운 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 정기적인 검사와 모니터링을 통해 신장, 심장, 신경계 등의 손상을 최소화하는 것이 중요합니다. 가족력 있는 경우 유전자 상담을 통해 예방 조치를 취하는 것도 필요합니다.
결론
파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 인한 희귀 유전 질환으로, 다양한 신체 부위에 영향을 미칩니다. 조기 진단과 적절한 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. 효소 대체 요법과 샤페롤 분자 요법이 현재 주로 사용되며, 유전자 치료 등의 새로운 치료법이 연구 중입니다.
끝.
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