희귀 유전 질환 “파브리병 (Fabry Disease)” 원인과 증상 치료 방법
파브리병(Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)라는 물질이 세포 내에 축적되면서 다양한 증상을 일으킵니다. 파브리병은 X-연관 유전 방식으로 유전되며, 주로 남성에게 심각하게 발현되지만…
파브리병(Fabry Disease)은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)라는 물질이 세포 내에 축적되면서 다양한 증상을 일으킵니다. 파브리병은 X-연관 유전 방식으로 유전되며, 주로 남성에게 심각하게 발현되지만…